Credit: Donny Bliss/NIH
ในปัจจุบัน โรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอันดับที่ 7 ของประชากรในประเทศสหรัฐอเมริกา ความเสี่ยงต่อโรคนี้และอายุที่เริ่มมีอาการ จะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัยรวมถึงพันธุกรรมด้วย โดยอาการของโรคอัลไซเมอร์จะเพิ่มขึ้นตามอายุ จากการศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นว่าการมียีนป้องกันเพียงชุดเดียวอาจเพียงพอที่จะชะลอภาวะสมองเสื่อมที่เกิดจากโรคนี้สำหรับบุคคลที่มีพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มแรก การศึกษานี้ได้รับการสนับสนุนบางส่วนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐฯ หรือ NIH และถูกเผยแพร่ในวารสารวิชาการ The New England Journal of Medicine เพื่อนำเสนอข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะสมองเสื่อมจากโรคอัลไซเมอร์
งานวิจัยนี้ดำเนินการโดยหลายทีมซึ่งรวมถึง Yakeel Quiroz จาก Massachusetts General Hospital รัฐ Boston, Joseph Arboleda-Velasquez จาก Mass Eye and Ear (Harvard Medical School) รัฐ Boston และ Francisco Lopera จาก Antioquia University ประเทศโคลอมเบีย ในช่วง 40 ปีที่ผ่านมา Lopera ศึกษาครอบครัวชาวโคลอมเบียที่มีญาติประมาณ 6,000 คน โดยสมาชิกจำนวน 1,200 คนมียีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า Paisa (หรือ Presenilin-1 E280A) ซึ่งมีแนวโน้มทำให้เป็นภาวะสมองเสื่อมจากโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มแรก ผู้ที่มียีนนี้เพียงชุดเดียวมักจะแสดงสัญญาณของการรับรู้ลดลงในช่วงอายุ 40 ต้นๆ และเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อมเมื่ออายุ 50 ปี โดยมักจะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนในช่วงอายุ 60 ปี
ในปี 2019 นักวิจัยได้ค้นพบบุคคลที่เป็นข้อยกเว้นของโรคนี้ แม้ว่าเธอจะมียีนกลายพันธุ์ Paisa แต่เธอก็ไม่ได้มีพัฒนาการทางสติปัญญาที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัดจนกระทั่งอายุ 70 ปลายๆ ซึ่งช้ากว่าที่คาดไว้ 30 ปี นักวิจัยพบว่าการป้องกันจากภาวะสมองเสื่อมของเธอเกิดขึ้นจากสำเนายีน APOE ที่หายากจำนวน 2 ชุดที่ชื่อว่า Christchurch การศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับสมองของเธอหลังเสียชีวิตพบว่า ระดับการอักเสบและโปรตีนเทาว์ (tau protein) ของเธอลดลง ซึ่งเป็นทำให้เซลล์ประสาทในสมองเกิดความเสียหาย
ยีน Christchurch เป็นยีนที่หายาก และโดยทั่วไปแล้ว ผู้คนมักจะมียีนนี้เพียงชุดเดียวเท่านั้น คำถามคือสำเนายีน Christchurch ชุดเดียวจะช่วยป้องกันภาวะสมองเสื่อมจากโรคอัลไซเมอร์ได้หรือไม่ เพื่อหาคำตอบนี้ นักวิจัยจึงได้วิเคราะห์ข้อมูลจากสมาชิก 27 คนในครอบครัวนี้ที่มีสำเนายีน Christchurch เพียงชุดเดียวในบรรดาพาหะของยีน Paisa 1,077 ราย
นักวิจัยได้เปรียบเทียบผู้มียีน Christchurch กับผู้ที่ไม่มียีนนี้ พบว่าการมียีนดังกล่าวสามารถช่วยชะลออายุที่เริ่มมีภาวะสมองเสื่อมที่เกิดจากโรคอัลไซเมอร์ได้ ผู้มียีน Christchurch ในอายุ 52 ปีจะเริ่มมีอาการบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อย ในขณะที่กลุ่มที่ไม่มียีนนี้จะเริ่มมีอาการเมื่ออายุ 47 ปี ในทำนองเดียวกัน อายุที่เริ่มมีอาการของภาวะสมองเสื่อมของผู้มียีนนี้คือ 54 ปี และ 50 ปีในผู้ที่ไม่มียีน
เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม นักวิจัยได้จำลองภาพสมองของบุคคลสองคนที่มีสำเนาของยีน Christchurch หนึ่งชุด การสแกนสมองแสดงให้เห็นว่า ในสมองมีระดับโปรตีนเทาว์ลดลงและเมตาบอลิสซึม (metabolism) ตามปกติมากขึ้นในสมองบริเวณที่มีผลต่อโรคอัลไซเมอร์ อย่างไรก็ตาม สมองของพวกเขายังคงแสดงการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ (amyloid proteins) ซึ่งเป็นสัญญาณอีกประการหนึ่งของโรคอัลไซเมอร์ ทีมวิจัยยังได้วิเคราะห์ตัวอย่างการชันสูตรผู้เสียชีวิต 4 รายที่มีสำเนาของยีน Christchurch หนึ่งชุด และพบว่าหลอดเลือดในสมองยังมีสภาพดี ซึ่งอาจช่วยอธิบายประสิทธิภาพของยีน Christchurch ได้ การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นถึงบทบาทที่สำคัญต่อสุขภาพของหลอดเลือดในการปกป้องภาวะสมองเสื่อม เช่นเดียวกับผลของโรคหลอดเลือดในสมองที่มีส่วนทำให้ภาวะสมองเสื่อมแย่ลง
นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการศึกษานี้มีข้อจำกัด เนื่องจากจำนวนคนที่มียีน Paisa และ Christchurch ที่ศึกษาเป็นเพียงกลุ่มเล็กๆ ดังนั้น การศึกษาเพิ่มเติมในตัวอย่างที่มีขนาดใหญ่และหลากหลายมากขึ้นจึงมีความจำเป็น เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนป้องกันชนิดนี้ และผลกระทบที่มีต่อสมองในประชากรทั่วไป การค้นพบนี้อาจก่อให้เกิดวิธีการใหม่ในการชะลอการเกิดโรคอัลไซเมอร์ หรือการลุกลามของโรคในผู้คนนับล้านทั่วโลก
แหล่งข้อมูลอ้างอิง
Study of Protective Gene Variant Provides Insight into Delaying Onset of Alzheimer’s Dementia
Comments